Cuando el cáncer parece perseguir a una familia
En algunas familias, el cáncer aparece una y otra vez, frecuentemente a edades sorprendentemente tempranas. ¿Y si eso no fuera simple mala suerte?
Cada vez más médicos identifican un patrón claro: cuando el cáncer de colon, de útero o de ovarios se repite en varios miembros de una misma familia, puede existir una predisposición hereditaria detrás. Una de las causas más relevantes es el síndrome de Lynch, prácticamente desconocido para el público general, pero responsable de una proporción significativa de los casos de cáncer colorrectal en personas jóvenes.
¿Qué es exactamente el síndrome de Lynch?
Se trata de una enfermedad hereditaria en la que uno de los genes encargados de reparar pequeños daños en el ADN funciona de forma defectuosa. Los genes habitualmente implicados son MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM.
Las personas con este síndrome no nacen enfermas, pero tienen un riesgo considerablemente mayor de desarrollar ciertos tipos de cáncer, muchas veces alrededor de los cuarenta años o incluso antes.
¿Qué tipos de cáncer aparecen con más frecuencia?
- Cáncer de colon y de recto
- Cáncer de endometrio (revestimiento del útero)
- Cáncer de ovario
- En menor medida: tumores de estómago, páncreas y vías urinarias
Los investigadores estiman que aproximadamente 1 de cada 300 personas es portadora de una mutación en alguno de estos genes. Una frecuencia comparable, o incluso algo superior, a la de las conocidas mutaciones en los genes BRCA, que aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario. Sin embargo, mientras que el término BRCA ya resulta familiar para muchos, el síndrome de Lynch sigue siendo un gran desconocido.
¿Por qué el cáncer de colon se repite en ciertas familias?
En la población general, el cáncer colorrectal suele desarrollarse a edades avanzadas, como resultado de la acumulación progresiva de errores en el ADN a lo largo de los años. En el síndrome de Lynch, sin embargo, el sistema de reparación genética no funciona correctamente, lo que provoca que esos errores se acumulen mucho más rápido.
Como consecuencia, los tumores pueden aparecer a edades más jóvenes, en ocasiones antes de los cincuenta años. Cuando varios miembros de una misma familia heredan el mismo defecto en un gen Lynch, se observa una concentración llamativa de casos como:
- Cáncer de colon diagnosticado antes de los cincuenta años
- Múltiples familiares afectados por cánceres relacionados con el síndrome
- Tumores que aparecen en generaciones sucesivas de la familia
Una señal que no hay que ignorar
Si en tu familia hay varios casos de estos tipos de cáncer, especialmente a edades tempranas, merece la pena comentárselo a tu médico. Un análisis genético puede confirmar o descartar la presencia del síndrome de Lynch y abrir la puerta a un seguimiento preventivo que marque una diferencia real.
Conocer el riesgo antes de que el cáncer aparezca es, precisamente, la mejor herramienta con la que cuenta la medicina moderna para proteger a familias enteras.
